中国组织工程研究 ›› 2012, Vol. 16 ›› Issue (53): 9994-9998.doi: 10.3969/j.issn.2095-4344.2012.53.022
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何柳媚,王大明,徐筠娉,邓志辉
He Liu-mei, Wang Da-ming, Xu Yun-ping, Deng Zhi-hui
摘要:
背景:在群体遗传学研究中,发现一个样本人类白细胞抗原-DPA1位点结果异常,而国际上与人类白细胞抗原-DPA1等位基因相关的报道较少。 目的:鉴定一个人类白细胞抗原-DPA1*01相关的新变异等位基因。 方法:在群体遗传学研究中,采用PCR产物直接测序分型方法,对人类白细胞抗原-DPA1基因第2外显子进行双向测序。对出现异常分型结果的样本,进行分子克隆和单倍体测序。 结果与结论:发现一个样本的人类白细胞抗原-DPA1位点结果异常,经分子克隆和单倍体测序,检出了一个正常的人类白细胞抗原-DPA1*01:03和一个DPA1*01相关的新变异等位基因,该新等位基因的序列与DPA1*01:03的序列最接近,其差异是在第二外显子区域的242位碱基发生A>G的替换,并导致了相应的第50位密码子由CAA>CGA,编码的氨基酸残基由谷氨酰胺变成精氨酸。该等位基因为人类白细胞抗原新的等位基因,已被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为人类白细胞抗原-DPA1*01:11(提交序列号HWS10015443)。
中图分类号: