基因多态性与杰出运动能力

doi:10.3969/j.issn.2095-4344.2014.07.023

中国组织工程研究 ›› 2014, Vol. 18 ›› Issue (7): 1121-1128.doi: 10.3969/j.issn.2095-4344.2014.07.023

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基因多态性与杰出运动能力

杨若愚^{1, 2}，王予彬^{1, 3}，沈勋章⁴，蔡广⁴

1上海体育学院运动科学学院，上海市 200438
2上海市黄浦区体育科学研究站，上海市 200010
3上海市东方医院，上海市 200120
4上海体育科学研究所，上海市 200030

修回日期:2013-12-09 出版日期:2014-02-12 发布日期:2014-02-12
通讯作者: 王予彬，硕士，教授，主任医师，博士生导师，上海体育学院运动科学学院，上海市 200438；上海市东方医院，上海市 200120 并列通讯作者：沈勋章，硕士，研究员，上海体育科学研究所，上海市 200030
作者简介:杨若愚，男，1980年生，江苏省扬州市人，汉族，上海体育学院运动人体科学专业在读博士，助理研究员，主要从事运动员科学选材、基因选材方面的研究。
基金资助:
上海体育学院研究生教育创新基金资助项目(xsxr2013028)

Association of elite athlete performance and gene polymorphisms

Yang Ruo-yu^{1, 2}, Wang Yu-bin^{1, 3}, Shen Xun-zhang⁴, Cai Guang⁴

1School of Kinesiology, Shanghai University of Sport, Shanghai 200438, China
2Research Station of Sports Science, Huangpu District, Shanghai 200010, China
3Shanghai East Hospital, Shanghai 200120, China
4Shanghai Research Institute of Sport Science, Shanghai 200030, China

Revised:2013-12-09 Online:2014-02-12 Published:2014-02-12
Contact: Wang Yu-bin, Master, Professor, Chief physician, Doctoral supervisor, School of Kinesiology, Shanghai University of Sport, Shanghai 200438, China; Shanghai East Hospital, Shanghai 200120, China Corresponding author: Shen Xun-zhang, Master, Researcher, Shanghai Research Institute of Sport Science, Shanghai 200030, China
About author:Yang Ruo-yu, Studying for doctorate, Assistant researcher, School of Kinesiology, Shanghai University of Sport, Shanghai 200438, China; Research Station of Sports Science, Huangpu District, Shanghai 200010, China
Supported by:
Graduate Education Innovation Fund of Shanghai University of Sport, No. xsxr2013028

摘要/Abstract

摘要：

背景：人的运动能力具有很高的遗传度，随着分子生物学技术和检测方法的发展，体育科研工作者越来越关心基因的变化对优秀运动员运动能力的影响，也逐渐认识到通过基因来预测杰出运动能力的重要价值。
目的：对当前基因多态性与杰出运动能力关联研究领域的研究发现和成果进行全面的综述，并对这些研究的共性问题进行阐述，给出今后发展的可能建议。
方法：计算机检索PubMed数据库以及中国期刊网全文数据库1998至2013年期间有关杰出运动能力与基因多态性方面的文章。分别以“Elite athlete performance”、“Gene polymorphism”、 “Endurance”、“Power”、“Training response”为关键词进行检索，最初检索到150篇中英文文献，最后根据内容纳入80篇文献。
结果与结论：当前研究杰出运动能力与基因多态性主要集中在杰出耐力素质、杰出爆发力素质和运动训练敏感性3个方面与基因多态性的关联上。杰出耐力素质相关基因主要有ACE、线粒体DNA、PPAR、ADR、GNB3、NRF2等基因；杰出爆发力素质相关基因主要有ACTN3、ACE、GDF-8、IL-6、HIF-1等基因；与运动训练敏感性相关的基因主要有HBB、TFAM、NRF2、AR、FECH等基因。近年来杰出运动能力相关基因多态性的研究大量出现，但仍存在着一些不足，如样本量较小、研究对象涉及人种较为单一等。将众多研究得到的理论成果可以通过建立某些算法和模型应用到运动员基因选材中。

中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建；骨细胞；软骨细胞；细胞培养；成纤维细胞；血管内皮细胞；骨质疏松；组织工程

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关键词: 组织构建, 组织工程, 杰出运动能力, 基因多态性, 耐力, 爆发力, 训练敏感性

Abstract:

BACKGROUND: Human has a high level heritability in physical performance. With the development of technology and test method in molecular biology, the researchers of sport science are concerned with the influence of gene variation on the elite athlete performance. They begin to know the important value of gene on predicting the physical performance.
OBJECTIVE: To review the research results in the field of gene polymorphisms and elite athlete performance and to expatiate the problems in these researches, thereby offering some proposals.
METHODS: A computer-based online research of PubMed and CNKI databases was performed to collect articles published from 1998 to 2013 with the key words “elite athlete performance, gene polymorphisms, endurance, power, training response” in Chinese and English. There were 150 articles after the initial survey. A total of 80 articles were included according inclusion and exclusion criteria.
RESULTS AND CONCLUSION: The researches of this field are mainly focused on the three aspects: elite endurance performance, elite power performance, and training response, which are associated with gene polymorphisms. The main genes related to elite endurance performance are ACE, mtDNA, PPAR, ADR, GNB3, NRF2, etc. The main genes related to elite power performance are ACTN3, ACE, GDF-8, IL-6, HIF-1, etc. The main genes related to training response are HBB, TFAM, NRF2, AR, FECH, etc. Several gaps in the current researches have been identified including small sample size of most athletic cohorts, lack of corroboration with replication cohorts of different ethnic backgrounds. The numerous research findings can be applied to the gene selection of athletes by creating some kinds of algorithms and models.

中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建；骨细胞；软骨细胞；细胞培养；成纤维细胞；血管内皮细胞；骨质疏松；组织工程

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Key words: physical education and training, physical endurance, polymorphism, genetic, athletes

中图分类号:

R318

杨若愚，王予彬，沈勋章，蔡广 . 基因多态性与杰出运动能力[J]. 中国组织工程研究, 2014, 18(7): 1121-1128.

Yang Ruo-yu, Wang Yu-bin, Shen Xun-zhang, Cai Guang . Association of elite athlete performance and gene polymorphisms[J]. Chinese Journal of Tissue Engineering Research, 2014, 18(7): 1121-1128.

图/表（结果） 1

2.1 杰出耐力素质与基因多态性 杰出耐力素质与基因多态性关联的研究在杰出运动能力相关基因多态性研究中开展的最为广泛、最为深入，涉及的相关基因位点也是最多的。从目前已有的研究报道来看，与杰出耐力素质相关联的基因主要有血管紧张素转移酶基因、线粒体DNA、过氧化物酶体增殖物激活受体基因、肾上腺素受体基因、鸟嘌呤核苷酸结合蛋白β亚基3基因、核呼吸因子2基因、单羧酸转运蛋白1基因、胶原蛋白编码基因COL5A1和COL6A1等。

2.1.1 血管紧张素转移酶基因 血管紧张素转移酶(Angiotensin Converting Enzyme, ACE)，是一种羧基肽酶，由1 300个氨基酸组成，分子质量为90-160 ku。ACE是肾素-血管紧张素系统中的一个关键酶，广泛分布于包括骨骼肌在内的人体各类组织中，主要起到降解缓激肽、使血管紧张素I转化为血管紧张素II的生物学作用^[3]。ACE的基因定位在第17号染色体上，长度为21 kb，由25个内含子和26个外显子组成^[4-5]。近十多年来有关ACE与运动能力，特别是耐力素质关系的研究主要集中在ACE第16内含子 287 bp的Alu序列插入/缺失(I/D)的多态性上^[4-11]。ACE的I/D多态性分为II、ID和DD 3种基因型(Genotype)^[4-5]。

在杰出运动能力与相关基因关联的研究中，ACE基因是最先被研究、也是研究的最多的一个基因^[6]。ACE基因与杰出运动能力关联的研究报道最早出现在1998年，Gayagay等^[7]最先报道了ACE的I等位基因与优秀耐力运动员运动能力的关系，他们研究了64名澳大利亚国家级赛艇运动员，发现这些运动员的ACE基因为II型的人要明显多于普通人群，由此认为ACE基因的I等位基因可能是一个与运动能力相关联的基因标记。Hruskovicova等^[8]研究报道了优秀长跑运动员的ACE基因I/D多态性，他们将215名全程马拉松运动员、222名半程马拉松运动员和18名纵列式滑冰运动员根据马拉松成绩分组，并将他们的ACE基因型和等位基因分布频率与252名健康对照人群进行比较，发现全程马拉松运动员的II基因型要显著多于对照组，而半程马拉松运动员与ACE基因型无显著关联。随着ACE基因与运动能力的研究越来越多，出现了许多不同的研究结果。Tobina等^[9]在研究了日本优秀长跑运动员耐力跑素质与ACE基因的关联，发现优秀长跑运动员的II基因型频率并不显著高于非运动员、ID基因型频率也并不比非运动员来的低，而ID基因型的频率要低于非运动员。耐力素质最好的运动员中，DD基因型要显著高于II基因型。在平均跑速方面DD型+ID型的运动员跑速要明先高于II型的运动员，在最好的5名马拉松运动员中没有II基因型。由此他们认为ACE基因I/D多态性中D等位基因与高水平耐力素质相关联。这个结果正好与众多以高加索人群为研究对象研究产生的结果相反。还有一些关于ACE基因与运动能力的研究报道给出了阴性的结果。Ash等^[10]在研究了埃塞俄比亚长跑运动员耐力素质与ACE基因的关联，认为ACE基因的变化与埃塞俄比亚优秀耐力素质运动员之间没有关联，这个结果和先前研究肯尼亚优秀耐力运动员的结果是一致的^[11]。可以看出上述研究报道的结果各不相同，可能与研究对象的人种差异有关。

2.1.2 线粒体DNA 线粒体DNA(Mitochondrial DNA, mtDNA)，由16 569 个碱基对组成的闭合双链环状分子，分为编码区和非编码区。在mtDNA中非编码区是进化速率最高，多态性最多的区域。编码区共有37个基因，均为外显子。缺少组蛋白和非组蛋白的保护，缺乏有效的基因修复系统，极易发生基因突变^[12]。mtDNA具有母系遗传、多拷贝数、突变率高、极少发生重组等特性，对分子遗传学和人类遗传学等学科领域的研究都具有十分重要的意义。线粒体DNA与ACE基因一样，也是较早被研究的与杰出运动能力存在关联的基因。有众多研究报道了线粒体DNA与耐力素质存在关联^[12-19]。Maruszak等^[13]在2012年报道了波兰优秀运动员的线粒体DNA的变化情况，他们发现线粒体DNA的H和HV单倍体群(haplogroup)对优秀耐力素质，特别是世界级的耐力水平有影响，优秀耐力素质的运动员受线粒体DNA变化的影响要大于爆发力素质的运动员。Nogales-Gadea等^[14]也作了类似的研究，他们研究了西班牙优秀运动员与线粒体DNA的关联，其中102名为优秀耐力素质运动员、51名为优秀爆发力素质运动员，研究发现线粒体DNA的变化与优秀耐力素质运动员存在关联，而在优秀爆发力素质运动员中未发现。Scott等^[15]在耐力出众的肯尼亚运动员人群中也发现了这种现象。线粒体DNA的变化与优秀耐力素质关联的报道不仅在高加索人群和黑人人群中，近年来在亚洲运动员人群中也有相关报道^[16-19]。Kim等^[17]报道了线粒体DNA与韩国优秀运动员的关联，在75名耐力素质运动员和77名爆发力素质运动员中发现线粒体DNA的变化对耐力素质运动员具有显著性的影响。Mikami等^[18]报道了线粒体DNA与日本优秀运动员的关联，他们发现G1和F单倍体群与日本优秀耐力和爆发力素质运动员都存在关联。

2.1.3 过氧化物酶体增殖物激活受体基因 过氧化物酶体增殖物激活受体(Peroxisome Proliferator Activated Receptors, PPARs)，是一类由配体激活的核转录因子超家族成员。PPARs共有PPARα、PPARδ和PPARγ 3种亚型。近年来，逐渐有相关的研究报道PPARs基因多态性与运动能力表现存在关联^[20-22]。Maciejewska等^[20]研究了波兰赛艇运动员的PPARα基因的变化，他们研究了55名赛艇运动员，其中30名为达到最高国家标准的优秀运动员，25名为达到地区标准的非优秀运动员，并以115名志愿者作为对照组。研究发现PPARα内含子7G/C(rs4253778)多态性中，GG基因型和G等位基因的分布，优秀运动员组要显著高于对照组，由于GG基因型在耐力运动员中较多，他们认为G等位基因是一个与耐力素质相关的等位基因。Eynon等^[21-22]对PPARα、PPARδ和PPARγ 3个亚型的基因多态性都进行了研究，分别是PPARα的7G/C(rs4253778)、PPARδ的T294C (rs2016520)和PPARγ共激活剂PPARGC1A的Gly482Ser(rs8192678)，研究对象为155名以色利运动员(包括耐力项目运动员和短跑运动员)和240名健康对照人群。在研究PPARα 7G/C和PPARGC1AGly482Ser多态性与耐力素质的关联时^[21]，发现耐力项目运动员PPARGC1AGly482Ser多态性的基因型频率与短跑运动员、对照人群都存在显著性差异，短跑运动员与对照人群之间则无明显差异。PPARGC1A Ser482等位基因在耐力项目运动员中出现的比例更低。耐力项目运动员的PPARα 7G/C多态性的GG基因型比例较之短跑运动员有更高的趋势，但差异无显著性意义(P=0.051)。由此认为更低的Ser482等位基因出现频率和更高的GG基因型出现频率与耐力素质水平的增加存在关联。在研究PPARD T294C和PPARGC1A Gly482Ser多态性与耐力素质关联时^[22]，发现PPARD T294C多态性与耐力素质没有关联，而PPARGC1A Gly/Gly+PPARD CC基因型与优秀耐力运动员存在关联。

2.1.4 肾上腺素受体基因 能与肾上腺素或去甲肾上腺素结合的受体称为肾上腺素受体(Adrenaline Receptors, ADR)是一类能被肾上腺素和去甲肾上腺素激活的G蛋白偶联受体。肾上腺素受体分为α和β两型，α型又分为α1和α2型受体，β型分为β1、β2和β3型受体。目前关于肾上腺素受体基因与杰出耐力素质关联的研究涉及到β2-肾上腺素受体基因(ADRB2)和β3-肾上腺素受体基因(ADRB3)和α2A-肾上腺素受体基因(ADRA2A)的多态性^[23-25]。Wolfarth等^[23]研究313名白人耐力项目运动员和297名白人对照人群，发现ADRB2的Arg16Gly多态性与耐力项目运动员存在关联，耐力项目运动员中Gly等位基因的比例要显著高于对照人群。Santiago等^[24]研究报道了ADRB3的Trp64Arg多态性与杰出耐力素质的关系，同样发现优秀耐力运动员的Arg等位基因的比例显著高于普通人。

2.1.5 鸟嘌呤核苷酸结合蛋白β亚基3基因 鸟嘌呤核苷酸结合蛋白β亚基3(Guanine Nucleotide Binding Protein β Polypeptide 3, GNB3)，是一种包含7个WD重复序列的螺旋形蛋白。GNB3基因位于第12号染色体上，全长7.5 kb，由11个外显子和10个内含子构成，编码340个氨基酸^[25]。近年来，有研究报道GNB3基因与杰出耐力素质之间的关系^[26-28]。Eynon等^[28]首先报道了GNB3基因多态性与优秀耐力素质运动员的关系，他们研究了155名以色利优秀运动员，包括耐力项目和爆发力项目。他们发现GNB3基因的C825T多态性中，TT基因型在耐力项目运动员中出现的比例要显著高于爆发力项目运动员，这种差异在20名顶级水平耐力项目运动员与24名顶级水平爆发力项目运动员的比较中更为明显，由此他们认为GNB3基因TT基因型与优秀耐力运动员存在关联。Eynon等^[26]在先前的研究基础上，又将那些耐力项目运动员按成绩水平分为优秀水平和国家水平，结果GNB3基因的C825T多态性在两组运动员中没有明显差异。Ruiz等^[27]为了重复并验证Eynon的研究结果，扩大了样本量并引入其他种族的人群，研究结果显示GNB3基因多态性与优秀耐力运动员并无显著性关联，与Eynon的研究结果不一致，最后他们认为这种研究结果的差异可能与样本量大小、种族差异有关。

2.1.6 核呼吸因子2基因 核呼吸因子2(Nuclear Respiratory Factor 2, NRF2)，属于转录激活因子，在调控核基因编码和线粒体基因编码的呼吸链亚基表达中发挥着直接或间接的作用。NRF2由α、β1、β2、γ1、γ2 5个亚基组成，α基因编码α亚基，位于第21号染色体。β基因通过mRNA 不同的剪接形成其他4 个亚基，位于第15号染色体上^[29]。目前NRF2基因多态性与杰出耐力素质的关联研究主要集中在β基因的rs12594956、rs7181866和rs8031031 3个位点上^[30-32]。Eynon等^[30]研究了NRF2基因rs12594956位点A/C多态性与西班牙顶级水平运动员耐力素质的关系，发现NRF2基因A/C多态性中耐力项目运动员AA基因型的数量要显著高于爆发力项目运动员和对照人群，说明NRF2基因A/C多态性与耐力素质运动员存在显著关联。他们在研究了以色利优秀运动员与NRF2基因rs7181866位点A/G多态性的关系时，也发现了类似的结果，耐力项目运动员的AG基因型的比例要显著高于爆发力项目运动员和对照人群，并发现携带G等位基因的人具有更高的摄氧量，具有成为优秀耐力项目运动员的优势^[32]。Eynon研究小组^[31]在此研究基础上，又在优秀水平耐力运动员与普通水平耐力运动员之间分析了NRF2基因A/C(rs12594956)和C/T(rs8031031)多态性的基因型分布情况，发现AA基因型和CT基因型在优秀水平耐力运动员中的比例更高，“最佳基因型”NRF2 AA+NRF2 CT的比例也在优秀耐力运动员中更高，进一步说明了NRF2基因多态性与杰出耐力素质之间存在关联。

2.1.7 其他基因 除了上述提到的基因，还存在其他的一些基因位点与杰出耐力素质存在关联，包括肌型肌酸激酶(CKMM)基因^[33]、缓激肽β2受体(BDKRB2)基因^[34]、生长激素1(GH1)基因^[35]、一氧化氮合酶3(NOS3)基因^[34]和低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因^[36]、单羧酸转运蛋白1(MCT1)基因^[37]、胶原蛋白编码基因COL5A1和COL6A1^[38-39]、血管内皮生长因子及其受体(VEGF、VEGFR2)基因等^[40-41]。

2.2 爆发力素质与基因多态性 爆发力(Power)素质是指骨骼肌在高速状态下输出力的能力，是杰出运动能力的一个重要方面，对于短距离速度项目、对爆发力有要求的项目来说特别重要。和杰出耐力素质相关基因多态性的研究相比，杰出爆发力素质与基因多态性的关联研究开展较晚，涉及的基因位点相对较少，相关的研究报道也不多^[42]。这些研究主要涉及到的基因有α-辅肌动蛋白-3基因、ACE基因、生长分化因子8基因、白细胞介素6基因、低氧诱导因子基因、血管紧张素原基因、一氧化氮合酶3基因等。

2.2.1 α-辅肌动蛋白-3基因 α-辅肌动蛋白(α-Actinin)是肌动蛋白的结合蛋白，分布于骨骼肌Z线，与细肌丝相结合，来维持肌纤维的有序排列和收缩功能。在α-辅肌动蛋白家族中共有4种存在形式，α-辅肌动蛋白1和4存在于非横纹肌中，起到细胞支架锚点的作用；α-辅肌动蛋白-2和3存在于骨骼肌纤维中，且α-辅肌动蛋白-2存在于所有类型的骨骼肌纤维中，而α-辅肌动蛋白-3只存在于快肌纤维中^[43]。α-辅肌动蛋白-3(α-Actinin 3, ACTN3)基因多态性研究主要集中在R577X位点(rs1815739)的多态性上^[43-50]。R577X位点的C-T多态性会造成577位的氨基酸由精氨酸(577R)到终止编码(577X)的变化，当终止编码时，α-辅肌动蛋白-3就会缺失^[44]。从澳大利亚学者Yang等^[45]开始，众多体育科学领域的学者和研究人员关心当人体快肌纤维中α-辅肌动蛋白-3缺失时，是否会影响到运动素质和能力表现，特别是爆发力素质，也就是ACTN3基因多态性是否与爆发力素质存在关联的问题。Eynon等^[46]将155名以色列运动员，分为耐力组和速度组，并将240名普通人作为对照组来进行研究，发现速度组运动员ACTN3 R577X多态性中RR基因型的比例要显著高于耐力组运动员和对照组，而耐力组运动员中的XX基因型比例则更高。在将速度组运动员按成绩水平分为顶级水平和国家级水平运动员后，发现R等位基因的比例在顶级水平运动员中更高，而这一现象未在耐力运动员中发现。以此他们认为ACTN3 R577X多态性的R等位基因与速度、爆发力素质相关联。Eynon等^[47]又在此前研究结果的基础上，引入了ACE I/D多态性，研究分析了81名速度项目运动员的ACTN3 R577X+ACE I/D的基因型分布情况，发现速度项目运动员的RR基因型+I等位基因和II基因型+R等位基因的比例要显著高于对照组，提示ACTN3 R577X和ACE I/D基因型的组合与速度、爆发力素质相关联。中国台湾省学者Chiu等^[48]在研究了台湾优秀短距离游泳运动员后也得出了类似的结果，他们发现在ACTN3 R577X多态性中，国际级水平的短距离游泳运动员的R等位基因比例要显著高于国家级水平的运动员和普通人。虽然众多研究报道显示ACTN3基因多态性与速度、爆发力素质存在关联，但是也有不少研究报道了相反的结果^[49-50]。Rodríguez-Romo等^[49]研究了西班牙顶级男性柔道运动员108名，并以非运动员的西班牙普通人群为对照，分析了两组人群的ACTN3 R577X多态性，在两组人群之间并未发现基因型分布频率的差异，说明ACTN3 R577X基因多态性与西班牙顶级男性柔道运动员之间没有关联。Hanson等^[50]经过研究也得到了类似的结果，认为ACTN3基因型不影响肌肉的爆发力。上述研究结果的不一致可能与样本量大小、人群种族差异有关。尽管ACTN3基因多态性与速度、爆发力素质的关联研究结果不尽相同，但是多数专家学者已经形成较为一致的观点，认为ACTN3 R577X的变化与速度、爆发力素质存在关联^[42]。

2.2.2 ACE基因 在研究ACE基因I/D多态性与杰出耐力素质关联时，会涉及到爆发力素质项目的运动员，所以也会涉及到与杰出爆发力素质的关系。有些研究发现ACE基因I/D多态性的DD基因型与D等位基因的分布频率在优秀爆发力素质运动员与对照组或优秀耐力素质运动员之间是存在差异的^[51-52]，有些研究发现II基因型与I等位基因的分布频率存在差异^[53-54]，有些研究则没有发现存在基因型分布的差异^[55-56]，这些研究的结果显示出了明显的不一致性。在研究结果显示为ACE的D等位基因与爆发力素质没有关联的研究中研究对象均为非高加索人种，如Kim等^[54]和Scott等^[56]所作的研究，而在ACE基因的D等位基因与爆发力素质存在关联的研究中^[51-52]，研究对象均为高加索人种的优秀运动员，这些结果的差异提示ACE基因的D等位基因与爆发力素质存在的关联可能仅存在于优秀高加索人种运动员中。这些研究结果的不一致可能还和运动员的水平、性别和样本量有关。

2.2.3 生长分化因子-8基因 生长分化因子-8(growth differential factor-8, GDF-8)基因是转化生长因子β基因超家族中的一员。对骨骼肌的增殖分化、发育具有重要的作用，是骨骼肌生长的负调控因子。GDF-8基因编码一种称为肌生成抑制素(myostatin)的产物，被认为是体内重要的肌肉生长抑制因子^[57]。单独研究GDF-8基因多态性与杰出运动能力关联的报道较少，一般多以包括GDF-8在内的多基因变化与运动能力相关的研究为主。Ruiz等^[58]研究了爆发力项目相关的多基因型组合，其中就涉及到了GDF-8 K153R多态性。研究对象包括爆发力项目运动员、耐力项目运动员和普通对照人群。通过研究，他们认为包括GDF-8 K153R在内的多基因组合能够区分爆发力项目运动员与耐力项目运动员、普通人群。

2.2.4 白细胞介素6基因 白细胞介素6(Interleukin-6，IL-6)是一种重要的介导免疫功能的多功能细胞因子。近来有研究表明IL-6在骨骼肌运动损伤后的修复和生长过程中起到了重要的作用。IL-6基因位于7号染色体上，编码IL-6^[59]。目前IL-6基因多态性的研究主要集中在IL-6-174G/C(rs1800795)多态性与杰出爆发力素质的关联上^[59-61]。Eider等^[60]选取了158名波兰爆发力项目运动员和254名非运动员的志愿者进行了对比研究，研究发现IL-6 -174G/C多态性中爆发力项目运动员的GG基因型和G等位基因的比例要显著高于对照组，由此他们认为IL-6 -174G/C的G等位基因是影响爆发力项目运动员竞技能力的一个因素。Ruiz等^[59]在研究了西班牙优秀耐力项目运动员、优秀爆发力项目运动员和非运动员的普通人后，发现爆发力项目运动员GG基因型和G等位基因的比例同时高于耐力项目运动员和对照组，与Eider等的研究结果完全一致。Eynon等^[61]的研究结果则与上述两个研究报道相反，他们在研究了以色列优秀运动员后并未发现GG基因型和G等位基因在组间存在差异。这样相反的结果可能还是与种族间差异和样本量大小有关。

2.2.5 低氧诱导因子基因 低氧诱导因子1 (hypoxia-inducible factor-1，HIF-1)，是1992 年由Semenza 等发现的一种氧依赖转录激活因子，通过与低氧反应元件结合，引发下游基因的转录。HIF-1 是由HIF-1α 和HIF-1β两个亚单位组成的杂二聚体蛋白。HIF-1α是氧调节蛋白，为HIF-1 所独有。人类HIF-1α基因定位于第14号染色体上，全长3 720 bp，编码826个氨基酸^[62]。Gabbasov等^[63]为了探讨HIF1-α基因Pro582Ser多态性与优秀力量运动员运动能力的关系，研究了208名俄罗斯力量项目运动员，包括122名举重运动员和86名摔跤运动员。研究发现举重运动员和摔跤运动员的Ser等位基因比例都要显著高于对照组，在成绩更为优异的优秀运动员中这种现象更为明显(比例更高)。由此他们认为HIF-1α基因Pro582Ser多态性与优秀力量运动员存在关联。Ahmetov等^[64]的研究也得出了与Gabbasov等一致的结果，并发现携带Ser等位基因的运动员骨骼肌纤维中快肌纤维占优势的更多。Eynon等^[62]的研究结果则与上述两研究不尽相同。他们在通过研究了155名以色列运动员(包括耐力项目运动员和速度爆发力项目运动员)与ACTN3 R577X和HIF-1αPro582Ser基因多态性的关系，认为HIF-1α 基因Pro582Ser多态性并不能单独影响速度爆发力素质，而是通过与ACTN3 R577X基因多态性共同影响速度爆发力素质的。

2.2.6 其他基因 与杰出爆发力素质相关联的基因还有血管紧张素原(AGT)基因^[65]、腺苷-磷酸脱氨酶1(AMPD1)基因^[66]、一氧化氮合酶3(NOS3)基因^[67]、解偶联蛋白2(UCP2)基因等^[55]。

2.3 运动训练敏感性与基因多态性 目前运动训练敏感性与基因多态性关联的研究主要是以普通人为研究对象，观察普通人在经过一定方案的运动运动训练后，不同基因型对相关运动能力和状态指标变化的影响^[1-2,68]。有研究表明PPARD和PPAR GC1A的基因多态性与有氧训练后无氧阈的变化存在关联^[69]。Bae等^[70]研究了17名参加了12周耐力训练的韩国女性，发现ACE基因的T3892C多态性与耐力训练引起的最大摄氧量变化存在显著关联。还有研究发现存在9个基因位点的多态性与训练诱导的心率变化存在关联^[71]。中国学者胡杨的研究团队在该领域做了深入的研究^[72-78]，他们以中国北方汉族新入伍的士兵为研究对象，经过18周的耐力训练，发现多个基因多态性与心功能、最大摄氧量和跑节省化等相关指标的变化存在关联，具有较高的敏感性，如HBB基因^[72]、TFAM基因^[73]、NFR2基因^[74]、AR基因(CAG)n^[75]、FECH基因^[76]、AMPKα2基因^[77]和CPT-1β基因等^[78]，认为这些基因多态性可以作为有氧耐力训练敏感性的分子标记。以上这些研究都是以普通人群为研究对象，运动员特别是优秀运动员人群的相关报道则很少。Saber-Ayad等^[79]研究了青年足球运动员ACE I/D多态性与运动后心脏功能和结构变化的关联，发现ACE I/D多态性能够影响青年足球运动员早期的心功能变化，D等位基因能够增加职业足球训练后射血分数和肺动脉收缩压的敏感性。此类研究在以普通人群为研究对象的基础上，还应多涉及运动员特别是优秀运动员人群，这样得出的结果对诸如运动员基因选材的应用才更具参考意义和价值。

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基因多态性与杰出运动能力

Association of elite athlete performance and gene polymorphisms

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