文题释义：
异基因造血干细胞移植：是将供者的骨髓细胞或外周血细胞注入受者体内，以代替患者失去功能的病态造血细胞和受损的免疫系统，主要用于治疗恶性血液病、实体瘤等疾病，如急性白血病、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤、脑瘤等。
β重型地中海贫血：是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的严重溶血性贫血。患儿出生时无症状，多于婴儿期(多在6个月内)开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾肿大、发育不良，常有轻度黄疸，发病年龄愈早病情愈重。严重的慢性进行性贫血需依靠输血维持生命，三四周输血1次，随年龄增长日益明显。
摘要
背景：异基因造血干细胞移植是目前根治重型地中海贫血最有效的方法，然而仅有不到一半的患者能找到相合的骨髓或外周血干细胞。同胞来源脐血干细胞与骨髓和外周血干细胞具有不同的特征，是重型地中海贫血患者移植治疗的一种潜在造血干细胞替代来源。
目的：探讨应用人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血的疗效。
方法：选择2010年6月至2020年6月南方医科大学南方医院收治的β重型地中海贫血患儿48例，男28例，女20例，中位年龄4岁，均接受人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗，脐血移植前均采用清髓性不含抗胸腺细胞球蛋白的预处理方案，脐血移植后均采用环孢素A+吗替麦考酚酯+/-短程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病。
结果与结论：①48例患儿输注的总有核细胞中位数为8.17×107/kg，输注的CD34+细胞中位数为2.40×105/kg，脐血移植后中位随访时间98个月，44例植入成功，粒细胞和血小板植入中位时间分别为28 d和31 d，其中37例移植后植入证据检测为供者型完全嵌合，7例移植后早期检测为供受者稳定混合嵌合；②44例植入成功患儿中，4例发生急性移植物抗宿主病，分别为Ⅰ级(n=2)和Ⅱ级(n=2)，受累器官均为皮肤，均未发生慢性移植物抗宿主病；③脐血移植后，48例患儿中5例发生巨细胞病毒感染及激活，12例发生败血症，3例发生侵袭性真菌病，21例发生口腔炎，8例发生出血性膀胱炎，1例发生肝静脉闭塞；④48例患儿中，47例存活，1例在移植后28 d因重症肺炎合并急性心力衰竭死亡，43例无病存活，3例发生原发性植入失败，1例发生移植后全血细胞减少，5年总生存率和无病生存率分别为98%和89%，1年时移植相关死亡的累计发病率为2.1%；⑤结果显示，人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血的效果良好，移植物抗宿主病的发生风险低。
