中国组织工程研究 ›› 2012, Vol. 16 ›› Issue (11): 2087-2090.doi: 10.3969/j.issn.1673-8225.2012.11.044
• 组织构建临床实践 clinical practice in tissue construction • 上一篇
李 航1,王彬彬2,高秉仁1,柳江燕3,赵启明1,陈文胜1,王 炜1,杨 堃1
Li Hang1, Wang Bin-bin2, Gao Bing-ren1, Liu Jiang-yan3, Zhao Qi-ming1, Chen Wen-sheng1, Wang Wei1, Yang Kun1
摘要:
背景:ACTC1是先天性心脏病的候选基因,且与人类先天性心脏病房间隔缺损有关。 目的:对110个先天性心脏病核心家系中ACTC1基因进行突变筛查。 方法:在110个先天性心脏病核心家系与300例无报道有心脏畸形的正常人之间进行对照试验。使用5对引物将ACTC1基因的6个编码区片段进行PCR体外扩增,从PCR产物中筛查基因突变。 结果与结论:在ACTC1基因的第五外显子下游5’端剪切位点第3个碱基发现了1个G-A的全新的突变。这个突变存在于1个患有单纯性室间隔缺损的女孩和她30岁的没有报道过心脏畸形的父亲,且该突变没有在300例正常对照组中筛出。提示该突变可能与人类先天性心脏病室间隔缺损有关。
中图分类号: