中国组织工程研究 ›› 2012, Vol. 16 ›› Issue (37): 6961-6966.doi: 10.3969/j.issn.2095-4344.2012.37.025
• 组织构建基础实验 basic experiments in tissue construction • 上一篇 下一篇
闫璐颖1, 2,华 琳1,闫 岩1
收稿日期:
2012-03-16
修回日期:
2012-06-12
出版日期:
2012-09-09
发布日期:
2012-09-09
通讯作者:
闫岩,硕士,副教授,首都医科大学生物医学工程学院,北京市 100069
yy2703@163.com
作者简介:
闫璐颖,女,1981年生,北京市人,汉族,2004年首都医科大学毕业,工程师,主要从事生物数据挖掘的研究。
lyyan@microport.com
Yan Lu-ying1, 2, Hua Lin1, Yan Yan1
Received:
2012-03-16
Revised:
2012-06-12
Online:
2012-09-09
Published:
2012-09-09
Contact:
Yan Yan, Master, Associate professor, School of Biomedical Engineering, Capital Medical University, Beijing 100069, China
yy2703@163.com
About author:
Yan Lu-ying, Engineer, School of Biomedical Engineering, Capital Medical University, Beijing 100069, China; MicroPort Medical (Shanghai) Co., Ltd., Shanghai 201203, China
lyyan@microport.com
摘要:
背景:目前,随着全基因组关联分析的开展,成千上万的SNP基因型测序已经使遗传流行病学的研究进入一个新的阶段。通常,识别疾病相关的遗传位点依赖于DNA序列的单个碱基改变,而其中的一些改变可能影响蛋白质的结构和功能。因此出现在编码区域并导致氨基酸替代或插入的非同义SNP由于改变了氨基酸序列,更倾向于影响与复杂疾病易感性相关的蛋白质功能。 目的:结合非同义SNP的功能预测分数和Variable Threshold (VT)检验提高复杂疾病易感基因识别的准确率。 方法:文中首先对非同义SNP,计算它们的SIFT分数值和Polyphen-2分数值。然后筛选了35个疾病基因,对这些基因采用加权的VT检验进行分析,并与传统的关联分析进行了比较。 结果与结论:结果显示结合了SNP功能预测分数的VT检验,检验效能要高于传统的关联分析,提高了风险基因识别的准确率。
中图分类号:
闫璐颖,华 琳,闫 岩. 结合功能预测值与Variable Threshold检验法研究非同义SNP[J]. 中国组织工程研究, 2012, 16(37): 6961-6966.
Yan Lu-ying, Hua Lin, Yan Yan. Incorporating predicted functions with variable threshold test to study non-synonymous single nucleotide polymorphisms[J]. Chinese Journal of Tissue Engineering Research, 2012, 16(37): 6961-6966.
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文章结合了非同义SNP的功能预测分数(SIFT和Polyphen-2)和VT检验法提取复杂疾病的风险基因,并与传统的遗传关联分析进行了比较。当执行了基于SIFT分数和基于Polyphe-2分数的VT检验后,发现这两种检验获得的统计量z值以及提取的易感基因十分相近,说明该方法可以提高检验的效能,减少假阳性位点的检出。
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